Mantenere i livelli di colesterolo in un range adeguato, senza eccessi o deficit, è uno dei principali obiettivi della prevenzione a livello di cure primarie.Sia il colesterolo alto che la glicemia alta sono noti fattori di rischio cardiovascolare, oltre a molti altri. Mantenere i loro livelli in un range adeguato, senza eccessi o deficit, è uno dei principali obiettivi della prevenzione a livello di cure primarie. Tuttavia, questo non è sempre un compito facile.
In molti casi sono presenti fattori genetici che non possono essere modificati dalla dieta o dallo stile di vita, come nel caso della ben nota ipercolesterolemia familiare, in cui i livelli di colesterolo totale e di colesterolo LDL aumentano senza alcuna causa apparente. Finora erano noti solo i geni responsabili dell’80% dei casi, ma un nuovo studio spagnolo ha scoperto una nuova mutazione: il gene SREBF2.
La malattia, nota come “ipercolesterolemia autosomica dominante” o ADH, è una patologia di origine genetica, come riportato da EL ESPAÑOL. È noto che il gene LDLR è la causa nella maggior parte dei pazienti, rappresentando circa l’80% dei casi, anche se ci sono altri geni noti come APOB e PCSK9, responsabili di circa l’1%.
In questo nuovo studio, condotto dai ricercatori dell’Istituto di Ricerca Sanitaria INCLIVA dell’Hospital Clínico de Valencia, l’obiettivo era quello di identificare nuovi geni potenzialmente responsabili dell’ADH, che avrebbero aiutato a individuare molti altri pazienti, potendo così anticipare l’applicazione di trattamenti medici appropriati e di abitudini di vita sane in linea con la malattia, riducendo così il rischio cardiovascolare a lungo termine.