Un recente studio stabilisce una correlazione tra l’elevata incidenza di diabete infantile nel territorio canario e l’assenza di un gene protettivo in una regione genomica influenzata dall’ascendenza nordafricana della popolazione locale.
Le Canarie presentano il più alto tasso di incidenza in Spagna di diabete mellito di tipo 1 tra i bambini, e uno dei tassi più alti in Europa. Studi recenti stimano che tra 30 e 35 bambini ogni 100.000 sviluppino questa malattia ogni anno, un numero che quasi raddoppia la media nazionale (17 su 100.000). Le ragioni di tale differenza non sono del tutto chiare. Gli esperti indicano che nello sviluppo di questa malattia autoimmune giocano un ruolo importante fattori ambientali, come l’esposizione a determinati alimenti fin dalla tenera età, i livelli di vitamina D e le infezioni virali, ma anche una predisposizione genetica.
Un articolo pubblicato sulla rivista BMC Pediatrics, che riporta studi di ricerca revisionati da pari, offre una “ipotesi plausibile, basata su prove sostanziali” per spiegare, almeno in parte, questa particolarità dell’arcipelago: la componente genetica nordafricana.
Il dottor Yeray Nóvoa, endocrinologo pediatrico e membro dell’Associazione Canaria di Ricerca Pediatrica, è il principale autore dell’articolo, firmato anche da altri tredici specialisti. La tesi del loro studio è che “un fondo genetico comune”, risultato della migrazione di popolazioni arabe e nordafricane e della mescolanza genetica che ne è derivata, “potrebbe contribuire a spiegare” la maggiore incidenza di diabete infantile di tipo 1 (nei bambini fino ai 14 anni) in popolazioni “arabe, nordafricane, sarde e canarie”.
La ricerca si è concentrata su una regione genomica denominata HLA, che rappresenta “fino al 50% del rischio genetico” di diabete mellito di tipo 1. La scoperta principale è la bassa prevalenza, tra i bambini di Gran Canaria, di molecole protettive HLA-DQB1 contenenti acido aspartico in posizione 57, molecole che hanno un effetto protettivo nei confronti della malattia. Tra i bambini senza diabete, il 58% dei geni analizzati era privo di questo aminoacido protettivo, un dato simile a quello di altre popolazioni con un’alta incidenza di diabete.
“La base genetica del diabete di tipo 1 non segue le classiche leggi mendeliane,” spiega Nóvoa, “cioè, non si eredita direttamente con un gene specifico, ma comporta una predisposizione genetica. Questo significa che esistono individui con questa predisposizione che sviluppano la malattia e altri che, pur avendo questa predisposizione, non la sviluppano. La genetica non predice con certezza assoluta lo sviluppo della malattia, ma ne aumenta la probabilità.”
Un altro elemento che rafforza la tesi della ricerca è che tra i Paesi con maggiore incidenza di diabete di tipo 1 figurano Algeria e Tunisia, oltre a regioni della penisola araba e Sardegna. Non esistono studi specifici sull’incidenza del diabete in Marocco, ma sono presenti dati indiretti, ad esempio su persone originarie di questo Paese che risiedono in Spagna o in Italia, con tassi di incidenza elevati.
Al momento, però, i ricercatori parlano solo di correlazione, e non ancora di causalità, e sottolineano la necessità di ulteriori studi su vasta scala per comprendere il ruolo di questi geni nell’origine del diabete di tipo 1.
“Il paradigma sta cambiando”
Nóvoa spiega che il trattamento della malattia sta cambiando: “Non stiamo curando il diabete di tipo 1, ma consentiamo a chi ne soffre di vivere una vita sempre migliore.” Se diagnosticata nelle fasi iniziali, quando si rilevano i primi segnali di autoimmunità senza alterazioni della glicemia, oggi sono disponibili trattamenti che possono ritardare l’insorgenza del diabete di due o tre anni. Per questo, si stanno studiando strategie di screening per individuare le persone a rischio.
Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune, in cui le cellule immunitarie del corpo distruggono quelle che producono insulina, l’ormone che consente l’utilizzo degli zuccheri come energia nelle cellule.
