Research per uno studio sulla malattia di Dent. Il corretto funzionamento del rene. Affinché la proteina funzioni, deve piegarsi correttamente e acquisire una specifica struttura tridimensionale. Le mutazioni fanno sì che i pazienti perdano proteine nelle urine fin dall’infanzia e nell’età adulta possono portare a insufficienza renale. Finora non è stato trovato alcun trattamento curativo per questa malattia.Il gruppo dell’Unità di Ricerca dell’Ospedale Universitario Nuestra Señora de Candelaria, centro annesso al Ministero della Salute del Governo delle Isole Canarie, ha ricevuto l’Oliver Worng Research Award dalla Dent Disease Foundation degli Stati Uniti. I ricercatori, guidati da Félix Claverie Martín, e benchmark internazionali nella diagnosi della malattia di Dent, sono il primo gruppo a ricevere questo riconoscimento, in questo caso per uno studio sulla perdita di proteine nelle urine.
Malattia di Dent.
Questa patologia è causata dalle mutazioni del gene CLCN5, che codifica per la proteina ClC-5, essenziale per il corretto funzionamento del rene. Affinché la proteina funzioni, deve piegarsi correttamente e acquisire una specifica struttura tridimensionale. Le mutazioni fanno sì che i pazienti perdano proteine nelle urine fin dall’infanzia e nell’età adulta possono portare a insufficienza renale. Finora non è stato trovato alcun trattamento curativo per questa malattia.