Un gruppo di scienziati giapponesi delle Università di Mie e di Salute di Fujita ha compiuto un significativo passo avanti nella ricerca sul trattamento della sindrome di Down, riuscendo a eliminare il cromosoma extra responsabile di questa condizione in cellule coltivate in laboratorio. citeturn0search0
La sindrome di Down è causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21, nota come trisomia 21, che porta a una serie di caratteristiche fisiche e cognitive distintive, oltre a possibili problemi di salute come difetti cardiaci e gastrointestinali. Attualmente, non esiste una cura per questa condizione.
Nel loro studio, pubblicato sulla rivista PNAS Nexus, i ricercatori hanno utilizzato la tecnologia di editing genetico CRISPR-Cas9 per rimuovere selettivamente il cromosoma sovrannumerario nelle cellule coltivate. Questa tecnica sfrutta le variazioni genetiche presenti nei cromosomi ereditati dai genitori per identificare e mirare specificamente al cromosoma extra, frammentandolo e inducendone la perdita. citeturn0search0
Lluís Montoliu, ricercatore presso il Centro Nazionale di Biotecnologia (CNB – CSIC) in Spagna, ha commentato che, sebbene la tecnica sia stata finora dimostrata solo in vitro, rappresenta un passo promettente verso lo sviluppo di futuri trattamenti per la sindrome di Down. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per valutare l’efficacia e la sicurezza di questo approccio in organismi viventi prima di poter considerare applicazioni cliniche. citeturn0search0
Questo progresso apre nuove prospettive nella ricerca di terapie genetiche per la trisomia 21, offrendo speranza per trattamenti più efficaci in futuro.
