L’Alzheimer, una malattia neurodegenerativa che colpisce milioni di persone nel mondo, è caratterizzata da una progressiva perdita di memoria e funzioni cognitive. Ma cosa succede nel corpo e nel cervello prima che questi sintomi diventino evidenti? Uno studio recente pubblicato sul The New England Journal of Medicine ha gettato luce su questa questione, rivelando una sequenza temporale con cui compaiono i segnali predittivi della malattia prima che questa si manifesti con sintomi clinici1.
I sintomi che precedono l’esordio della malattia
Gli esperti hanno individuato una sequenza precisa di eventi biologici che precedono l’insorgenza dell’Alzheimer. Attraverso un’attenta osservazione di migliaia di persone nel corso di 20 anni, gli scienziati hanno identificato i seguenti segnali:
Accumulo della proteina beta-amiloide: Questo è il segnale più precoce dell’Alzheimer. L’accumulo di questa proteina nel liquido cerebrospinale è evidente già tra i 18 e i 14 anni prima della diagnosi.
Alterazione della proteina tau fosforilata: Questa alterazione è evidente già 11 anni prima della diagnosi.
- Danno neuronale: La presenza della catena leggera del neurofilamento nel liquido cerebrospinale è evidente già 9 anni prima della diagnosi. Questo segnala un danno ai neuroni.
- Atrofia dell’ippocampo: L’ippocampo, una parte del cervello coinvolta nella cognizione, mostra segni di atrofia già dalle risonanze magnetiche 8 anni prima della diagnosi.
- Declino cognitivo: A 6 anni dalla diagnosi, nei pazienti affetti da Alzheimer, emerge un evidente declino cognitivo dai test per la demenza.
Il ruolo della genetica
Uno studio interessante ha anche rivelato che i pazienti affetti da Alzheimer avevano una maggiore probabilità (il 37,2% contro il 20,4% del gruppo di controllo) di essere portatori della variante e4 del gene apoe4. Questo gene è coinvolto nel metabolismo e nel trasporto di molecole di grassi come il colesterolo, e la sua presenza è associata a un maggior rischio di sviluppare la malattia1.
Prospettive future
Questo studio apre nuove prospettive nella comprensione e nel trattamento dell’Alzheimer. La capacità di rilevare i segni precoci della malattia potrebbe consentire interventi terapeutici più efficaci e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Comprendere il ruolo della genetica nella progressione della malattia è fondamentale per lo sviluppo di strategie preventive e terapie mirate1.
